大连14岁初中生查出癌前病变——这种遗传病40岁

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      14岁本该是天真烂漫无忧无虑的初中生生活，而这个孩子却被诊断为癌前病变，此后要不断地复查、切除。。。。

　　今天说的病例，这一家祖孙三代都检出腺瘤性息肉，14岁的初中生，已经是癌前病变(低级别上皮内瘤变)。

　　因为他得了一种遗传病——家族性腺瘤息肉病(FAP)。如不加处理，这是一种100%在40岁前癌变的疾病。

　　想写这篇文章很久了，因为家族性腺瘤息肉病(FAP)是息肉病性遗传性结直肠癌的典型代表，但目前很多人对此重视不够，认识不够。

       希望能通过这篇文章，让大家对该病有个系统认识。

　　中国人常说“命运”，其实包含两层意思，一是命，二是运。

　　命是天生的，是先天的，是父母给的，但运就得靠自己。得了遗传疾病，虽然我们无法改变出身，但是通过了解它，依靠现代的医疗技术，也能改变命运。

　　言归正传，还是从故事开始吧。

　　男主，尚未到知天命的年纪，因“间断大便带血4月”行肠镜检查，发现结肠多发息肉。为了切息肉先办理了住院，既然要做肠镜，那就胃镜一起做了吧。

　　结果，胃内多发息肉;十二指肠降段癌前病变(低级别上皮内病变)。

　　结肠内数十枚大小不等息肉，拣大的切了10余枚，其中3枚病理提示为高级别上皮内瘤变，即马上要癌变。

　　追问病史，男主父亲因结肠癌病故，其一姐姐40多岁因结肠癌病故。

　　所以，我们的诊断的是“家族性腺瘤息肉病(FAP)”。

　　因为医院尚未开展相关基因检测，未做相关检查。

　　后来做胶囊内镜检查，排除小肠肿瘤性病变后，行十二指肠内镜下黏膜剥离术(ESD)将十二指肠癌前病变切除。

　　确诊后8个月时，再次行结肠镜检查，又切除30余枚息肉。

　　这一次，结肠明显的息肉几乎被切除。

　　然而，故事并没有结束。

　　男主诊断为FAP时，我们建议他的直系、旁系亲属，要做胃肠镜筛查。男主的儿子因正在上初中，未能来。

　　前不久，男主带着14岁的儿子来做检查。

　　结果，胃内多发息肉，十二指肠多发病变，活检病理证实为癌前病变(低级别上皮内瘤变)。

　　结肠多发息肉，明显的十余枚，但处于萌芽状态的，就很多了。

　　我们切除了部分较大息肉。

　　行胶囊内镜检查，小肠内未发现更多肿瘤性病变。

14岁孩子的息肉

　　通过这个案例，我们可以总结一下家族性腺瘤息肉病的特点：

　　1、结肠多发腺瘤性息肉(至少大于10个);

　　2、有遗传性。该家系至少有4名患者。

　　3，结肠外表现：胃内多发息肉，一般为胃底腺息肉，十二指肠也有肿瘤性病变，单发或多发。小肠肿瘤性病变发病率不高。

　　4、青年时即发病，随年龄增长，腺瘤容易发生癌病。

父亲的图片

　　是哪一个基因突变了呢?

　　家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病。

　　意思就是不分性别，只要携带有该基因，就一定会长结肠腺瘤性息肉。

　　是APC基因，APC的意思就是“结肠腺瘤性息肉,Adenomatous Polyposis Coli,APC”。

　　然而，该基因突变的种类很多，所以，不同患者的表现也不同。

　　有些人结肠息肉成百上千枚，有些人数十枚。

　　有些人仅仅有消化道的症状，有些人还有消化道之外的症状。

　　因此，将FAP又分为5个亚型。

　　结肠息肉数目大于100的，称为经典型家族性腺瘤息肉病(CFAP);

　　结肠息肉数目在10~99之间的为衰减型家族性腺瘤息肉病(AFAP)。

　　还有MUTHY基因突变引起的，称为MAP(MUTHY基因相关的家族性腺瘤息肉病)。

　　还有两个综合征，一个叫Gardner综合征，一个叫Turcot综合征。

　　Gardner综合征是具有结肠多发腺瘤性息肉、硬纤维瘤、骨瘤三大特征一类疾病。

　　Turcot综合征是结肠多发腺瘤性息肉合并原发中枢神经系统肿瘤(胶质瘤)。

　　FAP的临床表现有腹泻、腹痛、便血、腹胀。有时可合并有肠道外表现，如头痛、皮肤囊肿、骨瘤等。

　　查阅文献时发现，一部分被诊断为FAP的患者，同时合并有腹壁硬纤维瘤，皮肤纤维瘤等，其实就是Gardner综合征。

　　这一类患者硬纤维瘤是除结肠肿瘤之外，第二位致死原因，所以应予以重视。

　　不久前，刚给一个完成成人礼不久的女孩做结肠多发息肉部分切除。息肉多而且大，病理多为高级别上皮内瘤变(原位癌)。无意中发现头上有手术疤痕，追问病史1年前行脑胶质瘤手术。因此，她可以确诊为Turcot综合征。

　　这一类患者，有些是以颅脑症状为首发表现，有些以消化道为首发表现，而且青年居多。

　　此外，还可以合并有其他系统的肿瘤性病变。

　　有了上述知识，通过典型表现，诊断并不困难。

　　但如何治疗?

　　对FAP结肠息肉而言，如果是结肠息肉大于100枚，建议行外科手术切除整个结肠，但很多患者难以接受。

　　而也有报道，通过定期复查、分批次息肉切除、长期随访，也是一种可选择的方案，前提是息肉数量有限。

　　如文章开头的案例，全结肠息肉小于100，采取这样一种方式，临床获益最大。但如果息肉弥漫性分布，成百上千枚，建议直接手术。

　　对于胃息肉，大部分为胃底腺息肉(良性)，但胃内也容易长肿瘤性病变，我们有两个中年女性患者，胃内均有癌前病变(高级别上皮内瘤变)，其中一位反复生长。应予以重视，好在现在内镜下切除胃内病变不存在技术问题。

　　目前困扰我们的是十二指肠病变。

　　有文献报道，54%~90%FAP患者合并十二指肠肿瘤性病变。我们的FAP患者大多数合并有十二指肠病变，包括低级别、高级别或者癌。有单发，也有多发。

　　也有多次行内镜下切除(ESD/EMR)，但再复查时又有新的，而且似乎数量越来越多。后来咨询外科医生，他们建议行胰十二指肠手术。

　　关于FAP患者随访及家系成员管理的问题。

　　一旦确诊为FAP，就应当建议其直系(父母、子女)或旁系(兄弟姐妹)立即做胃肠镜筛查及基因检测。

　　确诊后管理同FAP患者。

　　FAP患者应每年复查胃肠镜，25岁之后还应定期随访相关肠外肿瘤。

　　希望通过这篇文章的信息主要有：

　　1、重视家族型腺瘤息肉病;

　　2、知道有几种亚型，特别是两个综合征;

　　3、重视十二指肠病变;

　　4、重视随访和家系管理。

　　5、及时干预、及时治疗、规范复查。