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大连我和我的癌症家庭:不能忽视的癌遗传基因

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我和我的癌症家庭:不能忽视的癌遗传基因,全家人无法躲过的劫难


Jill Chang预言总有一天自己会得癌症,因为这似乎是她整个家族的魔咒。她的祖母、母亲和叔叔都曾罹患癌症,包括结肠癌、乳腺癌、肺癌和黑色素瘤。


30岁,预言提早降临

但Chang从未想过自己的癌症会来得这么早,30岁时被诊断出患有癌症。就像其他许多患有癌症的年轻人一样,Chang才刚刚开始她的人生,刚结婚没多久,有一个孩子需要照顾,作为护士的职业生涯中她还是个新手。



“被诊断患有结肠癌对我来说很震惊,我不认为预言会这么快发生,“Chang说。

“在我的家庭中,这似乎每个人都需要在生命的某些时刻应该关注的事情,但我认为应该是在年纪稍大一些的时候,而不是年轻的30岁。”Chang的母亲第一次确诊为癌症是在48岁的时候。


罪魁祸首是家族“结肠癌基因”

Chang的健康问题始于2001年,伴有结肠癌的症状。典型症状包括大便习惯变化、出血和腹痛。

她因此去看医生,被安排进行结肠镜检查。检查结果显示她患有结肠癌,并且活检证实了这一点。

幸运的是,癌症发现时是IIA早期阶段。肿瘤没有扩散到其他器官或淋巴结,只接受了手术和化疗。



Chang的诊断震惊了她的兄弟姐妹,他们都立即接受了检查。结果她的妹妹没事,但她的哥哥,35岁,也被检出结肠癌。由于肿瘤比Chang的小,他只接受了手术治疗。

“我们在家里称它为'结肠癌基因',”Chang说,“我们不知道真正的风险。”几年前,他们的母亲做了基因检测,并与遗传咨询师沟通过,但信息并不详细,家人只是粗略地认为他们的结肠癌风险增加了。对于女性,子宫内膜癌风险增加。从那时起,基因检测和鉴定基因突变已经走过了漫长的道路。



在接下来的10年里,Chang仍旧存在健康问题。胰腺上长了粘蛋白囊肿,如果一直生长就会变成癌症。切除囊肿的手术也切除了她的胆囊、脾脏和大部分胰腺。在那段时间里,她又被诊断出患有鳞状细胞皮肤癌,手术切了。


初识林奇综合征(Lynch)

2011年,40岁时,Chang开始出现阴道异常出血,并被诊断患有子宫内膜癌。她接受了手术,化疗和放射治疗。当她在医院候诊的时候,墙上一张关于遗传性疾病称为Lynch综合症的海报吸引住了她的目光。



“在海报上,我第一次了解林奇综合症,它会引起的人体各个部位所有可能患有癌症的部位都有用箭头标记出来了。“Chang说。“我的天啊!我的家人啊!“

Chang和她的家人开始咨询基因检测并接受了检测。她、她的母亲和她的兄弟都为Lynch综合症阳性。而她的妹妹是阴性的。

基因相关的遗传性癌症

林奇综合征可能是由父母遗传给孩子的基因突变引起的,这类人群癌症的风险更高,包括结肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肾癌、脑癌和胆管癌。

有结直肠癌或息肉家族史的人应该与医生沟通,尽早基因检测,发现异常可以及时干预。

医生建议患有或可能患有Lynch综合征的家庭成员在20多岁时开始进行结肠镜检查,或者比诊断Lynch综合征家庭中最年轻的人年轻2至5岁(以较早者为准)就定期检查。



镜检应每1年或2年进行一次。因为在结肠镜检查期间,可以发现并移除息肉,并且可以在最早阶段发现癌症,防患于未然。

家族遗传癌症不能忽视

因为尽可能多地了解林奇综合症及其癌症的信息让她感到安慰,因为她更害怕未知。她主动出击,学习各种抗癌知识,避免她家族的癌症基因再继续波及儿子、孙子。

即使基因无法改变,但及早发现、早期干预是可以做到的。


关注林奇综合征

林奇(Lynch)综合征又称遗传性非息肉病性大肠癌,占所有结肠癌2%-3%。是一种遗传病,为常染色体显性遗传。相关基因有MLH1、MSH2、MSH6、MSH3、PMS1、PMS2、TACSTD1。

林奇综合征患者一生中结直肠癌风险70%-80%,胃癌风险11-19%(胃癌高发国家更高),子宫内膜癌风险30-60%,卵巢癌风险9-12%,其他风险更小一些:小肠癌,肝胆管癌,泌尿系肿瘤,胰腺癌,皮肤癌,脑肿瘤等。


高危人群

1. 长期摄入高脂、高蛋白、高热量食物的人;

2. 40岁以上,长期摄入酒精、油炸食品等;

3. 有慢性溃疡性结肠炎、大肠腺瘤、家族性结肠腺瘤病、大肠息肉等慢性溃疡性结肠炎者;

4. 有大肠癌家族史者。








来源:全球肿瘤医生网

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